認識泡泡龍

遺傳性表皮分解性水皰症

遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)是一種罕見的遺傳性疾病,顧名思義他們全身的表皮(皮膚、口腔、消化道)異常脆弱,稍有外力摩擦就形成水疱與傷口,終其一生,每天都要花費數小時在傷口換藥與護理。此遺傳性皮膚疾病極為罕見,1/50,000 的發病率讓他們的嗚咽被掩蓋。

晾紗布,是我們家陽台上的風景

媽媽說:「我是包著紗布長大的」。


小時候對自己的外表、健康一直不解,為何身上會這麼多傷口水泡、每天要包紮換藥,眼睛常破皮睜不開、不喜歡夏天到來。


記憶裡,媽媽的眼眶總是溼的,不論走到那裡,都會把我緊緊地保護著,每當她夜晚輕輕撫著我滿遍傷疤的身軀,總有一股溫暖的安全感讓我能安心睡著。但因傷口的疼痛,我常覺得「能好好地睡一個晚上,要我死去也甘願了」,但微不足道的願望卻如此遙遠。


媽媽幽默的說:「別人家竹竿上掛的是衣服,我們家卻是晾著繃帶。

目前台灣約有 500 名患者,是社會中極為弱勢的族群。在目前尚無根治之道的情況下,對他們而言,研究致病基因提昇診斷治療、建立基因資料庫與遺傳諮詢、強化照護培訓與社會支持系統,極為重要。以下將分別簡述在此三方面的現況進展及需求:

診斷與治療

基因庫與遺傳諮詢

除了提昇鑒別診斷與治療效果,進一步探索台灣泡泡龍患者的基因突變全貌乃根本之道,我們已著手建立台灣第一個泡泡龍遺傳資料庫,提供此罕見疾病的防治基礎。

完整的基因突變資料,除了使我們能針對病人或其父母進行遺傳諮詢,了解未來後待的罹病機率之外,亦可以進行產前診斷。

照護與支持系統

泡泡龍尚無根本治療方法,患者必須透過每日數小時的換藥包紮,以維持其不斷出現新傷口的皮膚不受感染。而專業良好的日常照顧,是患者可以有較佳預後及生活品質的關鍵。

但換藥包紮,是患者與家屬難以想像的身心痛苦。在健保重大傷病給付之外,大量的外用抗生素及國內難以取得或是價錢昂貴的特殊敷料,不可諱言更是家屬沈重的經濟負擔,往往轉而求諸沒有實效的偏方草藥,造成惡性循環。

因此,泡泡龍病友爭取納入政府長期照護體系,臨床上也於全國各地積極培育專業合格的照護人員,並且透過病友團體鼓勵支持這群極端弱勢的族群。

傳統實驗室的確診方式非常昂貴且耗時,即使確定了疾病的主要分類,患者仍有多個候選致病基因,確認特定基因與突變位點仍然有相當難度,這對後續治療方針影響甚鉅。

我們已成熟地結合次世代基因定序(WES)和傳統診斷方式,能夠對台灣泡泡龍病友進行分類並找出突變,在將患者精準分型後,便可了解預後,採用更個人化的治療方式,預防或減輕併發症。

認識台灣泡泡龍病友協會

「社團法人台灣泡泡龍病友協會」成立於 2009年6月,是一個屬於泡泡龍的大家庭,因著罕見疾病基金會長期以來的協助,以及許多病友家屬不求回報的付出,才能看見台灣病友和家屬如此深厚的情誼在協會中建立

泡泡龍病友協會希望了解、關懷病友,進而提供實際需要的協助;不僅要照顧病友全身傷口護理,也要照顧心理層面;希望讓病友能夠勇敢、健康、有自信地成長,而非過著自怨自艾或受人憐憫的日子。因此若您身邊有相關疾病的朋友,或是您願意投身關注泡泡龍的行列,歡迎前往台灣泡泡龍病友協會官方網頁了解更多資訊:

捐款支持音樂會

本音樂會「製作費」用約台幣135萬元,需要您的贊助支持,將開立抵稅收據;而音樂會之票券收入,則會全數捐贈予「社團法人台灣泡泡龍病友協會」您可以購買票券,或是直接贊助製作費。

主辦 | 成功大學國際傷口修復與再生中心、財團法人音契文化藝術基金會 

協辦 | 台灣高鐵股份有限公司

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 與 傷痕